天下雜誌 第655期 2018/08/29

  • 出版日期:2018/08/29
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癌症、罕病 有救了

★ 每五分鐘就有一個台灣人罹癌,全台更有一萬五千名罕病患者,活在無藥可治的痛苦中。
★ 如今,出現了可望「根治」諸多遺傳性疾病的夢幻療法。

今年初,最革命性的基因編輯技術CRISPR,展開首批臨床試驗
台灣也有數十位參與基因療法實驗的患者,已獲得驚人的療效。
為何修改基因缺陷,可以變得像剪貼一般容易?
基因編輯過後,會不會出現意想不到的新風險?

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    台大兒童醫院地下一樓的咖啡店,快滿五歲的健健(化名)正等待上復健課。

    他明顯較同齡小孩瘦弱,坐在嬰兒車裡,不時好奇地四處觀望,同時不斷把一隻腳踢向空中。

    他的媽媽佳穎(化名)坐在一旁說,「我很幸運,因為我知道其他家長的遭遇,有些孩子甚至吃了一年的抗癲癇藥,一直找醫生、一直換,就是找不到病因。」

    健健出生滿六個月時,還不會自己翻身,全身軟癱、鬥雞眼,還會不定期全身抽搐,每週發作至少兩次,每次四到六個小時。

    心急如焚的佳穎,帶著健健看了三個醫生,從小診所看到馬偕醫院的腦神經外科,都找不出明確病因,反而更加惶恐。

    擁有名校法學碩士學位的她,也只能辭掉高薪工作,專心照料健健。

    直到一次感冒,醫生門診時發現,當時七個月大的健健,脖子軟軟的,一點力氣都沒有,「就算是發展遲緩,也不會這麼遲緩,」那位醫生覺得事有蹊蹺,轉介給馬偕罕病中心主任林炫沛,他也是罕病基金會董事長。

    健健確診為遺傳性罕見疾病「AADC缺乏症」。

    錯愕的佳穎,當時腦中一片空白,只能請林炫沛把這四個英文字母寫在紙上。出了醫院,才開始研究這到底是什麼病?

    AADC(芳香族L-胺基酸脫羧酵素)缺乏症,來自先天性基因缺陷,無法合成負責腦內傳遞訊號的多巴胺等多種人體必需的化學物質。

    除了類似癲癇的發作症狀,AADC不足所引發的全身僵硬、肢體顫抖等症狀,和帕金森氏症相似。患者平均壽命只有五到六歲。

    許多與健健類似病情的小孩,甚至在睡夢中就無聲無息地逝世。

    但在健健兩歲那年,他的命運迎來急轉彎。獲准加入台灣第一個基因療法臨床試驗──台大醫院AADC基因療法試驗的他,此時動了手術…

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